Abordagem interdisciplinar no tratamento da macroglossia na síndrome de Beckwith-Wiedemann: relato de caso / Interdisciplinary approach in the treatment of macroglossia in Beckwith-Wiedemann syndrome: case report

RESUMO O objetivo deste estudo foi relatar a abordagem interdisciplinar no manejo da macroglossia em um caso de paciente com síndrome de Beckwith-Wiedemann, no período de dez anos. O acompanhamento iniciou pela equipe de Cirurgia Bucomaxilofacial, seguido da Fonoaudiologia, em função de dificuldades alimentares. Após avaliação clínica e instrumental, aos 8 meses de idade, iniciou-se a intervenção fonoaudiológica com foco na disfagia orofaríngea e na terapia miofuncional orofacial. Foi verificado, com 1 ano e 11 meses, ausência de sinais de alteração de deglutição em fase faríngea e melhora na postura de lábios e língua. Aos 3 anos, foram iniciados estímulos para retirada dos hábitos orais e o treino da função mastigatória. O tratamento ortodôntico para correção de mordida aberta anterior e mordida cruzada posterior unilateral iniciou-se aos 6 anos. Aos 7 anos e 5 meses de idade, constatou-se estabilidade do modo respiratório nasal e adequação da postura de repouso de lábios e língua. Aos 9 anos, em função de recidiva das alterações oclusais, optou-se pela redução cirúrgica da língua seguida de terapia miofuncional orofacial, retomada aos 9 anos e 3 meses. O resultado foi a correção da postura da língua na deglutição e a adequação da fala. A associação dos tratamentos, envolvendo Fonoaudiologia, Ortodontia e Cirurgia Bucomaxilofacial foi considerada efetiva no manejo da macroglossia, resultando na adequação e equilíbrio das funções orofaciais.

ABSTRACT This study aims to report the interdisciplinary management of macroglossia in a Beckwith-Wiedemann syndrome patient during ten years. Clinical follow-up started by the Oral and Maxillofacial Surgery team, followed by Speech Therapy due to feeding difficulties. After clinical and instrumental evaluation, at 8 months old, the speech therapy intervention was indicated, focusing on oropharyngeal dysphagia and orofacial myofunctional therapy. At 1 year and 11 months, no signs of swallowing alteration in the pharyngeal phase and improvement in the posture of the lips and tongue were found. At the age of 3, stimulation to remove oral habits and train masticatory function were initiated. Orthodontic treatment to correct anterior open bite and unilateral posterior crossbite started at age 6. At 7 years and 5 months, there was stability in the nasal breathing mode and adequacy of resting posture of lips and tongue. At the age of 9, due to relapse of the occlusal alterations, surgical reduction of the tongue was indicated, followed by orofacial myofunctional therapy, restarted at the age of 9 years and 3 months. The result was the correction of the posture of the tongue during swallowing and speech adequacy. The association of treatments involving Speech Therapy, Orthodontics and Oral and Maxillofacial Surgery was considered effective in the management of the macroglossia. It resulted in the adequacy and equilibrium of orofacial functions.

Cisticercose em lingua: relato de caso / Cysticercosis in stock: case report

A cisticercose é uma doença causada pelo parasitismo da larva da tênia do porco (Cysticercus cellulosae) em tecidos humanos. É mais comum no cérebro, tecido subcutâneo, músculos e olhos. Relatamos aqui uma apresentação rara desta doença na margem lateral esquerda da língua, com diagnóstico histopatológico em biópsia excisional e retirada total da lesão. A criança acometida tinha 7 anos de idade, era do sexo masculino e previamente hígida...

Tongue cysticercosis: Case reportCysticercosis is a parasitic disease caused by the larva (Cysticercus cellulosae) of pork tapeworm. Itis more common in the brain, subcutaneous tissue, muscles and eyes. We report a rare presentation ofthis disease, affecting a previously healthy 7-year-old boy...

Acometimento oral em portador de neurofibromatose tipo I / Oral involvement in a patient with neurofibromatosis type I

A neurofibromatose do tipo 1, também conhecida como neurofibromatose de von Recklinghausen, é doença autossômica dominante, que afeta 1:3000 recém- nascidos. Aproximadamente 50% dos pacientes de NF1 não apresentam história familiar da doença. Língua, rebordo alveolar da mucosa bucal, gengivas, lábios, palato, assoalho da boca e o espaço faringomaxilar podem ser acometidos por tumores em associação com NF1, sendo a língua o local mais comum. Relata-se o caso de paciente do sexo feminino, de 29 anos, apresentando neurofibroma na língua, ressaltando-se a possibilidade de manifestações da doença na cavidade oral e seus diagnósticos diferenciais.

Neurofibromatosis type 1, also known as von Recklinghausen neurofibromatosis, is an autosomal dominant disorder that affects 1 in 3,000 newborns. Approximately 50% of neurofibromatosis type 1 patients have no family history of the disease. The tongue, the alveolar ridge of the buccal mucosa, gums, lips, palate, floor of the mouth, and pharyngomaxillary fossa can be affected by tumors associated with this condition; the tongue is the most common site. We report the case of a 29-year-old female patient with neurofibroma in the tongue, highlighting the possibility of disease manifestations in the oral cavity and differential diagnoses.

Papilite lingual transitória ? relato de caso / Transient lingual papillitis ? case report

com essa afecção.Descrição do caso: Um homem de 34 anos apresentava desde a infância surtos de lesões papulosas dolorosas na língua. O exame anatomopatológico de uma das lesões demonstrou papilite crônica.Conclusões: Papilite lingual transitória é uma doença inflamatória dolorosa das papilas fungiformes, que tem seu início na infância e evolui em surtos, podendo ser acompanhada de dor ou desconforto. Embora seja frequente, é um distúrbio pouco estudado.

Aims: To describe a case of transient lingual papillitis in order to familiarize health professionals with this condition.Case description: A man of 34 years of age had since childhood bouts of painful papular lesions on the tongue. The anatomopathological examination of one lesion showed chronic papillitis.Conclusions: Transient lingual papillitis is a painful inflammatory disease of the fungiform papillae, which has its onset in childhood, progresses in spurts, and may be accompanied by pain or discomfort. Although it is common, is an understudied condition.

Ankyloglossia-related changes in the stomatognathic system / Anquiloglossia: ocorrência de alterações do sistema estomatognático

Objective: This study investigated the occurrence and frequency of changes in the stomatognathic system of patients with ankyloglossia.Methods: A total of 1516 patients aged 5 to 16 years, of both genders, attending public schools or seen at the Speech and Language Therapy Service of the Federal University of Santa Maria were screened for ankyloglossia. A pediatric dental surgeon was responsible for the diagnoses. Children diagnosed with ankyloglossia were then submitted to speech-language and orthodontic assessments. Results: Only 21 of the 1516 screened patients were diagnosed with ankyloglossia, which prevailed in males and children aged 5 to 6 years and 11 to 12 years. Changes in tongue resting position, tongue mobility, deglutition and articulation were found in most children. The most common orthodontic change was Class I malocclusion but Class III malocclusion and diastema of the lower incisors were also found. Conclusion: Ankyloglossia is a rare tongue condition, more common in males, and may affect the structures and functions of the stomatognathic system.

Objetivo: Verificar a ocorrência de alterações do sistema estomatognático em pacientes com anquiloglossia. Métodos: Foram triados 1.516 pacientes, com idades entre 5 e 16 anos, de ambos os sexos, provenientes de escolas municipais e estaduais ou que passaram pelo setor de triagem do Serviço de Atendimento Fonoaudiológico da Universidade Federal de Santa Maria. O diagnóstico de anquiloglossia foi realizado por um odontopediatra, por meio de exame clínico. Após o diagnóstico, os pacientes eram encaminhados para as avaliações fonoaudiológica e ortodôntica. Resultados: Dos pacientes triados, 21 apresentaram diagnóstico de anquiloglossia, sendo que houve prevalência no sexo masculino e nas faixas etárias dos 5 aos 6 anos e dos 11 aos 12 anos. A maioria apresentou alterações na postura e mobilidade lingual, bem como nas funções de deglutição e fonoarticulação. Na classificação da oclusão a mais frequente foi a Classe I, sendo que a Classe III e o diastema interincisal inferior tiveram menor ocorrência entre os pacientes. Conclusão: A anquiloglossia é uma anomalia lingual rara, mais frequente no sexo masculino e que causa alterações nas estruturas e funções do sistema estomatognático.

Papillary atrophy of the tongue and nutritional status of hospitalized alcoholics / Glossite atrófica e estado nutricional de alcoolistas hospitalizados

BACKGROUND: Atrophy of the papillae, mucosa, and dorsum of the tongue are considered classical signs of nutritional deficiencies. OBJECTIVE: To assess the nutritional status of hospitalized alcoholics with or without papillary atrophy of the tongue. METHODS: This study was performed with 21 hospitalized alcoholics divided into Atrophic Glossitis Group (n=13) and Normal Tongue Group (n=8). Healthy, non-alcoholic volunteers composed the Control Group (n=8). Anthropometry and bioelectric impedance were performed, and serum vitamins A, E, and B12 were determined. RESULTS: There were no statistical differences in relation to age (46.7±8.7 vs. 46.8±15.8 years) or gender (92.3% vs. 87.5% male), respectively. Control Group volunteers were also paired in relation to age (47.5±3.1 years) and male predominance (62.5%). In relation to hospitalized alcoholics without atrophic lesions of the tongue and Control Group, patients with papillary atrophy showed lower BMI (18.6 ± 2,5 vs 23.8 ± 3.5 vs 26.7 ± 3,6 kg/m² ) and body fat content 7.6 ± 3.5 vs 13.3 ± 6.5 vs 19.5 ± 4,9 kg). When compared with the Control Group, alcoholic patients with or without papillary atrophy of the tongue showed lower values of red blood cells (10.8 ± 2.2 vs 11.8 ± 2.2 vs 14.5 ± 1,6g/dL) and albumin (3.6 ± 0.9 vs 3.6 ± 0.8 vs 4.4 ± 0.2g/dL). The seric levels of vitamins A, E, and B12 were similar amongst the groups. CONCLUSION: Hospitalized alcoholics with papillary atrophy of the tongue had lower BMI and fat body stores than controls, without associated hypovitaminosis.

FUNDAMENTOS: A deficiência crônica de nutrientes pode levar à hipotrofia das papilas e da mucosa e do dorso da língua, considerada um sinal clássico de subnutrição protéico-energética. OBJETIVO: O objetivo do presente estudo é comparar o estado nutricional, incluindo as dosagens dos níveis séricos de vitaminas A, E e B12 em pacientes alcoolistas com ou sem alterações tróficas das papilas linguais. MÉTODOS: O estudo caso-controle incluiu 21 pacientes adultos alcoolistas internados em um hospital universitário. Utilizando-se de um sistema de fotografia da cavidade oral, dois clínicos independentes classificaram os indivíduos alcoolistas de acordo com a presença ou não de alterações tróficas na língua. Foram registrados os dados antropométricos, a composição corporal pela impedância bioelétrica e os exames laboratoriais para avaliação clínica e nutricional, incluindo dosagens das vitaminas A, E e B12. O estudo incluiu ainda voluntários saudáveis, não alcoolistas como Grupo Controle (n=8). A comparação entre os grupos foi feita por ANOYA-F ou pelo teste de Kruskal-Wallis, de acordo com a curva de normalidade dos resultados. Foram considerados significativos diferenças com p < 0,05. RESULTADOS: De acordo com a presença de alterações tróficas nas papilas linguais, os pacientes alcoolistas foram alocados no Grupo Língua Despapilada (n=13) e Grupo Língua Normal (n=8), sem diferença estatística quanto à idade (46,7 ± 8,7 vs 46,8 ± 15,8 anos) e gênero masculino (92,3 vs 87,5%). Os voluntários do Grupo Controle apresentaram 47,5 ±3,1 anos, sendo 62,5% do gênero masculino. Os pacientes alcoolistas com hipotrofia papilar apresentaram menor IMC (18,6 ± 2,5 vs 23,8 ± 3,5 vs 26,7 ± 3,6 kg/m2) e gordura corporal (7,6 ± 3,5 vs 13,3 ± 6,5 vs 19,5 ± 4,9 kg), quando comparados com os demais grupos. Em relação ao Grupo Controle, os alcoolistas apresentaram menores valores de hemoglobina (10,8 ± 2,2 vs 11,8 ± 2,2 vs 14,5 ± 1,6 g/dL) e albumina sérica (3,6 ± 0,9 vs 3,6 ± 0,8 vs 4,4 ± 0,2 g/dL). Os níveis plasmáticos de vitaminas A, E e B12 foram similares entres os grupos. CONCLUSÃO: Os pacientes alcoolistas com achados físicos de hipotrofia de papilas linguais apresentam menores valores em medidas antropométricas, de hemoglobina e albumina séricas que os grupos Controle ou de alcoolistas sem língua despapilada. Não houve evidências de hipovitaminoses associadas.

Síndrome de Richner-Hanhart e suas manifestações otorrinolaringológicas: relato de caso / Richner-Hanhart Syndrome and its otorhinolaryngologic manifestations: case report

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Richner-Hanhart se caracteriza pela ausência em grau variável de porções distais de uma ou mais extremidades, associada à micrognasia e microglossia severa. A etiologia desta rara síndrome permanece desconhecida. RELATO DE CASO: Neste artigo relatamos o caso de um paciente com Síndrome de Richner-Hanhart que apresentava ausência de terço anterior da língua, micrognatia, malformações dos pododáctilos e quirodáctilos, de pés e mãos, além de desvio de septo nasal para esquerda. COMENTÁRIOS FINAIS: O tratamento consiste em dieta com restrição de tirosina e acompanhamento contínuo com otorrinolaringologista e fisioterapeuta.

INTRODUCTION: Richner-Hanhart Syndrome is characterized by the absence in a variable degree of distal portions of one or more extremities, in association with micrognathia and severe microglossia. The etiology of this infrequent syndrome remains unknown. CASE REPORT: In this article, we report the case of a patient with Richner-Hanhart Syndrome, who showed an absence of the back third of the tongue, micrognathia, malformation of fingers and toes, as well as nasal septum deviation to the left. FINAL COMMENTS: The treatment comprises a tyrosine-restricted diet together with a continuous follow-up with an otorhinolaryngologist and a physiotherapist.

Prevalência de alteração no frênulo lingual e suas implicações na fala de escolares / Prevalence of change in frenulun lingual and its implications in speech of school children

Objetivos: verificar a prevalência do frênulo lingual alterado e suas implicações na fala de escolares. MÉTODOS: foram avaliados por três fonoaudiólogas os frênulos de língua de 260 crianças com idades variando entre 6 e 12 anos. Os frênulos foram classificados por meio de inspeção visual, medidas empregando-se paquímetro e avaliação da tensão, mobilidade e posicionamento da língua. Foram consideradas crianças com alteração de frênulo aquelas que apresentaram alteração em todas etapas da avaliação. Nos casos de classificação de frênulo alterado, a fala foi avaliada. RESULTADOS: os dados encontrados revelaram que das 260 crianças avaliadas 47 (18 por cento), apresentaram alteração de frênulo, sendo 28 (60 por cento), classificados como curtos; 12 (25 por cento) como anteriorizados e 7 (15 por cento) como curtos e anteriorizados. Não houve diferença entre os sexos. Dos indivíduos com frênulo alterado, 34 (72 por cento) apresentaram alteração de fala. A prevalência de alteração na fala foi maior no frênulo curto e anteriorizado (85 por cento), seguido pelo curto (75 por cento) e pelo anteriorizado (58 por cento). As implicações de fala mais encontradas foram distorção e articulação trancada. CONCLUSÃO: foi verificada uma prevalência de 18 por cento de alteração no frênulo lingual dentre os escolares avaliados, sem diferença entre os sexos. O frênulo curto predomina sobre os demais tipos, porém o curto e anteriorizado apresenta maiores implicações na fala. As características de fala mais comuns nestes casos são distorção e articulação trancada.

Purpose: to check the prevalence of altered tongue frenum and its implications on the scholar's speech. METHODS: tongue frenum of 260 children between 6 and 12 years old was evaluated by three speech therapists using visual inspection and caliper measurements. The children that showed changes in all stages of the evaluation were those considered to be with frenum alteration. The speech was evaluated in those children with altered tongue frenum. RESULTS: the found data revealed that from the 260 children, 47 (18 percent) had altered tongue frenum, being 28 (60 percent) classified as short, 12 (25 percent) as anterior and 7 (15 percent) as short and anterior. There weren't differences between sexes. Modifications on speech were seen in 34 children (72 percent) of those that had altered tongue frenum. The prevalence of speech alteration was higher in short and anterior frenum (85 percent) followed by short (75 percent) and anterior (58 percent). The most founded common speech implications were distortion and locked articulation. CONCLUSION: a prevalence of 18 percent in altered tongue frenum was verified among the evaluated scholars, with no differences between genders. The short frenum is the predominant type, although the short and anterior ones are more related to altered speech. The most common speech characteristics in these cases are distortion and locked articulation.

Neurilemoma de língua: considerações gerais e relato de caso clínico / Neurilemoma of the tongue: general considerations and report of a case

O neurilemoma é um tumor benigno raro de origem neuroectodérmica que pode acometer a boca, ondetem notada predileção pela língua. Devido às suas características clínicas e de desenvolvimento, é umacondição que pode passar desapercebida pelo paciente durante anos até atingir maiores tamanhos e confundiro próprio clínico por mimetizar outras lesões. O objetivo do presente artigo é salientar os principaisaspectos inerentes ao diagnóstico e tratamento dos neurilemomas, além de relembrar suas peculiaridadesclínicas e microscópicas, por meio da ilustração de um caso clínico

Neurilemoma is a rare benign tumor of neural origin that can affect the oral cavity, where it has predictionfor the tongue. Due to its clinical and development characteristics, it?s a condition that might to beunperceivable by the patient during many years until to reach larger sizes and to confuse the own dentistfor disguise of other lesions. The aim of the present paper is to point out the most important inherent aspectsto the diagnosis and treatment of the neurilemomas, besides remember its clinical and microscopicfeatures, through the illustration of a clinical case

Frênulo lingual: classificação e conduta segundo ótica fonoaudiológica, odontológica e otorrinolaringológica / Lingual frenulum: classification and conduct according to speech language pathologist, odontologist and otorhinolaryngologist perspective

OBJETIVO: comparar a classificação e a conduta dos profissionais das áreas de fonoaudiologia, odontologia e otorrinolaringologia quanto ao frênulo de língua. MÉTODOS: participaram dessa pesquisa 90 sujeitos, divididos em 3 grupos: 30 fonoaudiólogos, 30 odontólogos e 30 otorrinolaringologistas que responderam a dois protocolos, contendo quatro imagens de frênulos linguais. Os frênulos foram classificados como normal ou alterado. Quando a opção foi por alterado, foi indicada a conduta: cirúrgica, fonoterapia ou cirúrgica e fonoterapia. Os sujeitos também classificaram os frênulos de acordo com o tipo de inserção: normal, com inserção anteriorizada, curto ou curto com inserção anteriorizada. RESULTADOS: com relação à caracterização de frênulos linguais como normais ou alterados, verificou-se que a maioria dos profissionais teve opiniões semelhantes, caracterizando o frênulo normal como tal e o anteriorizado, o curto e o curto com inserção anteriorizada, como alterados. Com relação à conduta dos frênulos considerados alterados, a maioria dos odontólogos e otorrinolaringologistas, concordaram com a cirúrgica para todas as alterações dos frênulos. Para a maioria dos fonoaudiólogos, a conduta para o frênulo anteriorizado foi a fonoterapia e para os frênulos curto e curto com inserção anteriorizada, indicaram cirurgia seguida de fonoterapia. Quanto à classificação de acordo com o tipo de inserção, a opinião da maioria, foi coincidente nas três categorias profissionais. CONCLUSÃO: os achados mostraram coincidência na caracterização e na classificação dos frênulos linguais pelos profissionais das três áreas. Ocorreu divergência no que se referiu a conduta, cirúrgica com fonoterapia ou somente cirúrgica, para frênulo curto e frênulo curto com inserção anteriorizada.

PURPOSE: to compare the classification and conduct of the professionals of speech language pathology, dentistry and otolaryngology fields regarding the lingual frenulum. METHODS: 90 participants took part in this research, divided into 3 groups: 30 speech language pathologists, 30 dentists and 30 otolaryngologists who answered two protocols, with 4 images of the lingual frenulum. The lingual frenulum was classified as normal or altered. When the option was "altered", the indicated conduct was: surgery, speech therapy or surgery and speech therapy. The participants also classified the frenulum according to the type of insertion: normal, with anterior insertion, short or short with anterior insertion. RESULTS: in relation to the characterization of the lingual frenulum as normal or altered, we found that most professionals had similar views, characterizing the normal frenulum as normal, and the anterior, the short one and short with anterior insertion as altered. In relation to the conduct of the altered lingual frenulum, the majority of dentists and otolaryngologists agreed about the surgical conduct for all altered frenulum. For the majority of speech language pathologists, the conduct for anterior lingual frenulum was speech therapy, and for the short lingual frenulum and short with anterior insertion, they indicated surgery followed by speech therapy. For the classification according to the type of insertion, the opinion of the majority of the three professional categories was the same. CONCLUSION: the findings showed agreement in characterization and classification of the lingual frenulum by professionals of the three areas. There was disagreement in relation to the conduct: surgery and speech therapy or only surgery for short frenulum and short with anterior insertion.